En un avance sin precedentes para la medicina, un equipo médico del Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP), en colaboración con científicos de la Universidad de Pensilvania, logró tratar exitosamente a un bebé con una enfermedad genética rara y potencialmente mortal utilizando una terapia de edición genética personalizada. Es la primera vez en la historia que se emplea una intervención de este tipo, diseñada específicamente para corregir una mutación única en el ADN de un solo paciente. El bebé protagonista de este hito médico es KJ Muldoon, un pequeño que nació en agosto del año pasado y que, poco después, fue diagnosticado con CPS1, un trastorno genético que afecta el ciclo de la urea e impide que el cuerpo elimine el amoníaco de forma adecuada. Esta acumulación tóxica puede causar daño cerebral irreversible o la muerte en cuestión de días. Frente a la urgencia del caso, los médicos decidieron aplicar una terapia genética nunca antes utilizada en humanos, basada en una técnica de “edición de base”, la cual modifica una letra específica del ADN para reparar la mutación responsable del trastorno. La terapia fue administrada en tres infusiones intravenosas que contenían miles de millones de editores genéticos dirigidos al hígado, el órgano donde actúa la enzima defectuosa. El tratamiento recibió autorización especial de la FDA debido a la gravedad del caso. Los resultados iniciales son prometedores: KJ ha comenzado a tolerar mejor las proteínas, sus niveles de amoníaco están controlados, ha ganado peso y ha empezado a alcanzar hitos de desarrollo típicos para su edad. Aunque será necesario monitorear su evolución durante los próximos años para evaluar completamente la eficacia y seguridad del tratamiento, los médicos ya han reducido a la mitad su medicación diaria. El caso de KJ marca un punto de inflexión hacia una nueva era de medicina personalizada, con terapias hechas a medida para salvar la vida de niños con enfermedades genéticas raras que hasta ahora no tenían ninguna opción terapéutica.